2018年6月30日 星期六

「瓷娃娃」是怎麼回事兒?




河南的「瓷娃娃」高考超一本理科線142分,妥妥的勵志哥!瓷娃娃病是怎麼回事兒呢?


高考成績出來以後,幾家歡喜,幾家憂愁。其中,不乏一些勵志的例子。據大河報等媒體報道,河南一位考生,雖然罹患「瓷娃娃」病,累計休學9個月,但是憑著勤奮刻苦,考到了641分——上名校,那是妥妥的。




新聞截圖



「瓷娃娃」梁朝君(圖片來源:weibo.com)


那麼,「瓷娃娃」是怎麼回事兒呢?



「瓷娃娃」指的是成骨不全症患者,而成骨不全(Osteogenesis imperfecta ,OI),是較之正常的成骨過程來說的。


骨組織的形成,跟蓋房子相似。第一步,是準備磚塊。人體內有一種骨祖細胞,之所以沾了個「祖」字,是因為它具有旺盛的增殖和分化能力,既可以向軟骨細胞轉化,也可以向骨細胞轉化。具體變成哪一種,要看部位和刺激。比如,在長骨的骨幹處,骨祖細胞會分化為成骨細胞;又比如,當發生骨折時,為了修復機體,骨祖細胞也會轉變為成骨細胞。


成骨細胞大致相當於磚塊,不過,光有磚塊可沒辦法蓋房子。所以,成骨細胞出現以後,便開始產生類骨質。類骨質的意義,跟鋼筋水泥差不多。一部分是膠原纖維,主要由I型膠原蛋白構成,具有很強的韌性,一部分是蛋白多糖,負責把膠原纖維粘合到一起,增加其支撐作用。隨著時間的推移,鈣、磷等無機成分,逐漸進入類骨質,在I型膠原蛋白上沉積、礦化,使類骨質轉變為骨質,人體這所房子,也就蓋好了。


由此,我們可以看出,在正常的成骨過程中,I型膠原蛋白是不可或缺的一環;而成骨不全症患者,恰恰存在I型膠原蛋白代謝問題。或者分子結構和數量有問題,或者蛋白的組裝和運輸異常,或者不能正常礦化,導致骨密度小、骨強度低,很容易發生反覆骨折。這也是「瓷娃娃」一名的由來。[1]




正常骨和異常骨的對比,左側為正常骨(圖片來源:nlm.nih.gov)


目前一共發現了15種成骨不全亞型,具體表現不一,大都有骨質疏鬆、容易骨折的癥狀,有些患者還會出現身材矮小、藍色鞏膜、牙齒和聽力發育異常等。每一種成骨不全,都和遺傳有關。其中,I~IV型成骨不全,都是由I型膠原蛋白結構基因COL1A1或COL1A2發生突變引起,屬於常染色體顯性遺傳病。即是說,父母任意一方有成骨不全症,子女患成骨不全的概率便大大增加。不巧的是,成骨不全症患者大多集中於這四個類型。[2]



藍色鞏膜(圖片來源:en.wikipedia.org)


所以,對於成骨不全症,最重要的是加強產檢。通過基因篩查,判斷胎兒是否帶有缺陷基因,或者運用B超,檢查胎兒的骨骼發育是否正常,如果存在畸形,便應該考慮終止妊娠。



如果孩子已經生下來了,那就要在治療和護理上下功夫。


治療方面,雙磷酸鹽是十分成熟的方案,也是最常用的方案。雙磷酸鹽可以沉積到骨骼上,降解周期又很長,所以,可以通過周期性靜脈注射雙磷酸鹽,改善患者的骨密度,減少骨折發生的概率。[3]


在護理上,首先,要學會評估患者的狀態,哪些動作可以做,哪些動作不能做,哪些做得不如常人好;其次,要密切監視骨折,一旦發生,務必小心,盡量避免反覆骨折;最後,可以與醫生配合,制定合理的功能鍛練計劃,改善患者的生活質量。[4]


對於成骨不全症患者來說,最大的問題,可能是罕見。成骨不全的發病率極低,大概在十萬分之六左右。[5]發病率低,意味著關注小、投入少。醫保金額有限,有義務優先考慮常見病,科研資金也有限,研究糖尿病的肯定比研究成骨不全的多。所以,在這裡,希望大家能對成骨不全症患者多一些關注——骨脆並不等於弱者,他們也有追求幸福的權利。



參考文獻


[1] 宋玉文, 李梅. Ⅰ 型膠原蛋白代謝異常導致成骨不全症機制研究進展[J]. 中國實用內科雜誌, 2017, 7: 028.


[2] 徐超, 韓金祥, 魯艷芹. 成骨不全的分子機制[J]. 中國生物化學與分子生物學報, 2012, 28(4): 310–315.


[3] 石長貴, 張穎, 袁文. 成骨不全治療研究進展[J]. 脊柱外科雜誌, 2013, 11(3): 178–181.


[4] 季冬梅, 呂秀娟, 呂洪海. 兒童成骨不全的家庭護理和康復[J]. 中外醫療, 2007(18): 61–62.


[5] REFERENCE G H. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics Home Reference, [2018-06-27].


作者:趙言昌



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